1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测

目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血（地贫）的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为B珠蛋白基因41／42突变的杂合予合并仅仅仅anti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。     

注意缺陷多动障碍儿童共患抽动障碍临床特征及影响因素分析

目的 分析注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童共患抽动障碍（TD）的临床特征及影响因素。方法 观察 312 名 ADHD 儿童共患 TD 情况,分析 ADHD 共患 TD 类型、不同亚型 ADHD 患儿的 TD 共患率,并对 13 个 ADHD 儿童共患 TD 的可能影响因素进行了单因素及多因素 logistic 回归分析。结果 312 名 ADHD儿童共患 TD 42 例（13.5%）,ADHD 混合型（ADHD-C）TD 的共患率为 24.1%,高于 ADHD 多动-冲动型（ADHD-HI,10.9%）和 ADHD 注意缺陷型（ADHD-I,8.8%）患儿（P结论 ADHD 共患 TD 受多种因素影响,应早期针对主要的危险因素进行干预。     

小儿胰腺假性囊肿17例诊疗分析

目的探讨小儿胰腺假性囊肿的治疗体会。方法回顾性分析本院1999年1月至2012年12月收治的17例胰腺假性囊肿患儿临床资料,男8例,女9例,年龄2-16岁,平均年龄8．4岁,其中13例行保守治疗;1例行超声引导下经皮穿刺引流;3例手术治疗（1例行囊肿外引流术,1例行囊肿胃吻合术,1例行胰腺囊肿切除术）。结果13例保守治疗病例中,10例治疗有效;3例失败其中1例经皮穿刺引流病例好转出院。3例手术病例均治愈出院。17例中,1例复发,其余治愈及好转病例随访半年至1年均无复发及相关并发症出现。结论胰腺假性囊肿无论大小,大多数经早期保守治疗,可获好转或痊愈;出现手术适应证时应及时手术,手术治愈率高,囊肿吸收快,并发症少。     

超声对视网膜脱离的诊断价值

视网膜脱离是导致视力下降及失明的原因之一．我院自1998年开始至今采用高频探头超声检查出43例视网膜脱离病人．其中完全脱离35例．部分脱离8例。     

CpG-ODN2216刺激健康人外周血淋巴细胞TH1/TH2细胞因子的表达

目的 观察CpG-ODN2216对健康人外周血单个核细胞（PBMC）中TH1/TH2淋巴细胞的极化作用,以及培养上清液中TH1/TH2型细胞因子的水平.方法 取健康献血员外周血用淋巴细胞分离液分离PBMC,与CpG-ODN2216共培养24 h,流式细胞仪检测PBMC中TH1/TH2淋巴细胞的改变,ELISA法测定培养上清液中IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10的释放水平.结果 CpG-ODN2216能刺激淋巴细胞向TH1、Tc1转化,对TH2无明显的刺激作用.培养上清液中IFN-γ的表达水平显著增高（P＜0.01）,IL-2、IL-4和IL-10无明显改变（P＞0.05）.结论 CpG-ODN2216可以促进外周血淋巴细胞向TH1、Tc1极化,并诱导PBMC产生高水平的TH1型细胞因子IFN-γ,介导TH1型免疫应答.     

儿童异基因造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病的临床研究

目的探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）的诊治及预后。方法回顾性分析4例allo-HSCT后EBV相关性PTLD（EBV．PTLD）患儿的临床资料。其中,急性淋巴细胞白血病（高危）（ALL—HR）2例,重型再生障碍性贫血（SAA）2例。异基因外周血造血干细胞移植（allo-PBSCT）3例,异基因脐血造血干细胞移植（allo-UCBSCT）1例。结果4例患儿分别于allo．HSCT后第53、101、22、42d发生PTLD。临床表现为发热、鼻塞、扁桃体肿大、淋巴结肿大和肝脾肿大,移植前均EBNA-1-IgG（＋）、VCA．IgG（＋）;移植后EBV．DNA1．69×10^4～8．62×10^8 copies／mL。经淋巴结病理活检确诊为EBV-PTLD,其中1例为T细胞来源,3例为B细胞来源。例1予减停免疫抑制剂、使用利妥昔单抗、联合COP方案化疗及供者淋巴细胞输注（DU）治疗,PTLD反复且发生严重皮肤GVHD、肺部感染,移植后第193d死亡。余3例予减停免疫抑制剂及利妥昔单抗治疗,临床表现消失且EBV．DNA转阴,分别随访17、12、7个月均无病存活。结论动态监测EBV—DNA对PTLD早期发现具有重要意义。减停免疫抑制剂联合利妥昔单抗治疗EBV-PTLD疗效明显。化疗可导致严重感染,DLI治疗存在严重GVHD危险,不宜作为一线治疗。     

主动脉-左心室隧道并心内多发畸形1例病例报道

主动脉-左心室隧道(Aorto-Left Ventricular Tunnel,ALVT)是指升主动脉根部与左心室之间存在主动脉瓣旁的异常通道,1963年Levy等首先命名及报道该病[1]。ALVT是一种罕见的先天性心脏病,仅占先天性心脏病的0．05%～0．12%,可伴主动脉瓣二叶畸形、主动脉瓣狭窄或( 和) 关闭不全等,以及合并其他心血管畸形［2－4］。现将我院超声心动图首诊为ALVT的1例患儿的超声心动图特征并结合文献进行总结分析,探讨超声心动图对主动脉-左心室隧道诊断的价值。     

2012年重庆单中心腹泻患儿感染诺如病毒及其基因型别和重组的研究

目的 了解重庆地区门诊腹泻患儿感染诺如病毒（NV）流行株的变迁及基因重组情况。方法 采集2012年1~12月就诊于重庆医科大学附属儿童医院的疑似病毒性腹泻患儿的粪便标本。采用JVl2/JVl3、GⅠ SKF /GⅠ SKR(COG2F/GⅡ SKR)两对引物,对NV基因组的部分RNA依赖的RNA聚合酶区和衣壳蛋白的N/S区分别进行RT-PCR核酸检测,所有阳性产物进行回收纯化、测序,用DNAstar和MEGA 5.05软件对序列分别进行比对和构建进化树。并将疑似重组株的标本再用JVl2/GⅠ SKR(JVl2/GⅡ SKR)进行PCR扩增,用SimPlot软件对序列进行重组鉴定。结果 384例腹泻患儿粪便标本进入本文分析,男248例,女136例,年龄（13.1±14.4）个月。①NV阳性84/384例（21.9%）,<60月龄组NV阳性构成比为96.4%（81/84）。NV在6、8和9月份检出率较高,3和4月份检出率最低。②84例NV阳性标本capsid的N/S区基因片段测序显示,GⅡ.4 2006b型37例,GⅡ.4 New Orleans 2009型1例,GⅡ.4 Sydney 2012型27例,GⅡ.3型12例,GⅡ.6型3例, GⅡ.13型3例,GⅡ.5型1 例;1~7月份 GⅡ.4 2006b型为主要流行株,8~12月GⅡ.4 Sydney 2012型为主要流行株;③共检出44株重组株,分别是GⅡ.e/GⅡ.4 Sydney 2012型27株、GⅡ.7/GⅡ.6型1株、GⅡ.22/GⅡ.5型1株、GⅡ.12/GⅡ.3型12株,GⅡ.16/GⅡ.13型3株。结论 重庆地区NV重组现象非常明显,2012年8~12月NV优势株逐渐由GⅡ.4 2006b型转为GⅡ.e/GⅡ.4 Sydney 2012型的重组株,并检出GⅡ.22/GⅡ.5型和GⅡ.16/GⅡ.13型2种新型重组株。     

儿童多发性硬化生活能力、神经心理和眼科预后长期随访观察

目的通过对儿童多发性硬化（MS）系统随访,总结其躯体、心理预后及视力特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院近10年来经McDonald诊断标准评估确诊的MS病历,对病程3年以上的MS病例进行系统的随访,随访内容包括日常生活活动能力评估（ADL）,扩展的功能障碍量表评分（EDSS）,神经心理评估（抑郁、焦虑、注意力、社会生活能力）和智力检测,眼科检查［最佳矫正视力、光学相干断层扫描(OCT)测量视神经纤维层(RNFL)厚度、图形视觉诱发电位(P-VEP)］等,对预后进行综合分析。 结果23例MS患儿进入分析。男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例。23例均复发,次数1～10次。平均随访7.7（3.6～14）年,均行ADL评分,完全依赖和中度依赖各1例,均为进展复发型;16例行EDSS评分,EDSS 0分 11例,EDSS≤2.5分4例,EDSS 4.0分1例（为进展复发型）;15例完成神经心理检查,韦氏智力测验2例低于平常,2例边界,1例社会适应能力临界,6例存在注意力缺陷,4例存在轻度焦虑情绪,均无抑郁情绪。16例患儿32眼完善眼科检查,30眼矫正视敏度0.5～1.5,视野无异常,余2眼仅存光感;合并视神经炎MS患儿眼底均提示视神经萎缩,OCT检查结果显示视神经眼在各个象限的RNFL厚度与无视神经炎眼相比明显变薄（P＜0.001）;P-VEP检查中视神经炎眼较无视神经炎眼P100潜伏期明显延长,振幅明显减低（P＜0.05） 结论儿童MS复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但无视力严重受损;其他类型预后差,多遗留躯体残疾及视力残疾,OCT检查可对视神经受累程度定量测定。儿童MS可出现认知损害、焦虑和注意力缺陷等多种神经心理问题。